視網膜色素變性(RP)是由視網膜感光細胞退化所致的常見遺傳性致盲眼底病。其中主要包括常染色體顯性遺傳(adRP)，而視紫紅質(RHO)基因是較早發(fā)現(xiàn)的adRP致病基因之一。大約26.5%的adRP患者由RHO基因突變引起。

 

　　廈門眼科中心眼科研究所副所長，遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授介紹，RHO基因位于人染色體3q21~24，由4個內含子和5個外顯子組成，編碼一個由348個氨基酸組成的視蛋白，這是在人眼中把光訊號轉化為視訊號過程中一個起重要作用的光敏蛋白，僅在視桿細胞中專一表達。RHO基因一個等位基因的突變就會導致其蛋白結構異常，也就是會導致糖基化改變的異常視蛋白的產生;該蛋白滯留在視桿細胞的內質網中，不能運輸到視桿細胞外節(jié)盤膜中，或者該變異視蛋白由于結構異常不能折疊，而不能整合入盤膜或引起盤膜結構不穩(wěn)定而引發(fā)視桿細胞變性，導致RP，這與RP發(fā)病早期即存在的視桿細胞變性一致，因此RHO基因成為adRP分子缺陷研究的頭一個候選基因。目前還沒有FDA或歐洲藥品管理局批準的治療方法來治療這種常染色體顯性遺傳的視網膜色素變性。

 

　　龐繼景教授表示，近日，商業(yè)化開發(fā)一種用于治療視紫紅質基因突變相關常染色體顯性視網膜色素變性(RHO-adRP)的新型腺相關病毒(AAV)載體介導的基因治療產品。目前，該治療產品已經在相關疾病犬模型上實施的臨床前試驗中證明有良好。

 

　　預計將在2020年初啟動1/2期臨床試驗。